Warum unterscheidet sich die Form unserer Gesichter?

Studie identifiziert die zellulären Ursprünge der Variation menschlicher Gesichtsformen 

Auf den Punkt gebracht

• Ergebnisse: Forschende entdecken die zellulären Ursachen für Variationen der menschlichen Gesichtsform.
• Positionsprogramme: Undifferenzierte mesenchymale Zellen aktivieren Positionsprogramme, d. h. die Zellen kennen ihre Lage, bevor sie wissen, was aus ihnen werden wird.
• Prognose: Positionsprogramme geben die Entstehung individueller Gesichtsmerkmale vor.
• Anomalien: Mutationen in den entdeckten Programmen stehen im Zusammenhang mit zahlreichen kraniofazialen Syndromen und Gesichtsanomalien.

Wenn wir jemandem begegnen, richten wir unseren Blick instinktiv auf das Gesicht, denn seine Form ist zentral für unsere Identität und gegenseitige Wiedererkennung. Doch wie entsteht die einzigartige Geometrie des Gesichts? Welche Zellen erzeugen die Variabilität der menschlichen Gesichtsform, und wie wird unsere genetische Information so lokal umgesetzt, dass wir etwa eine Nase vom einen Elternteil und Lippen vom anderen erben?

Eine neue Studie von Markéta Kaucká und ihrem Team am Max-Planck-Institut für Evolutionsbiologie hat die zelluläre und molekulare Logik der Gesichtsbildung und Formentstehung entschlüsselt. Das Team erstellte die bislang detaillierteste Karte der embryonalen Gesichtsentwicklung und untersuchte fast 60.000 einzelne Zellen in verschiedenen Entwicklungsstadien der Maus. Durch die Verknüpfung der Ergebnisse mit humangenetischen genomweite Assoziationsstudien konnten die Forschenden Gene bestimmten Zelltypen und den Formen einzelner Gesichtszüge zuordnen und damit aufzeigen, wie die Formenvielfalt entsteht.

Im Zentrum der Entdeckung steht das mesenchymale Gewebe des Gesichts – undifferenzierte Zellen, die später den Großteil der Gesichtsknochen bilden. Noch bevor das Gesichtsskelett entsteht, zeigen diese Zellen bereits unterschiedliche molekulare Profile. Im Kern tragen sie „Positionsprogramme“, einzigartige Genkombinationen, die wie molekulare Postleitzahlen markieren, wo sich später beispielsweise Nasenlöcher, Philtrum oder Oberlippe bilden werden – lange bevor diese Strukturen existieren. Diese Positionsprogramme bilden außerdem die Grundlage dafür, wie unsere genetische Information lokal umgesetzt wird und ermöglichen die zusammengesetzte Vererbung einzelner Gesichtszüge beider Elternteile.

Variable Gesichtsform

Als die Forschenden diese zellulären und molekularen Profile mit humanen genomweiten Assoziationsstudien zur Gesichtsform verknüpften, zeigte sich eine deutliche Verbindung: Gene, die mit der normalen Variation der menschlichen Gesichtsform assoziiert sind, waren besonders stark im Mesenchym vertreten. Das weist darauf hin, dass diese Zellen die Quelle der menschlichen Gesichtsformvariabilität sind – entgegen der bisherigen Annahme, dass Signale aus Ektoderm oder Gehirn die Gesichtsform steuern. Die etablierte Verbindung zwischen spezifischen genetischen Varianten, Zellen und ihren Positionen im entstehenden Gesicht zeigt, dass verschiedene Zellpopulationen jeweils einzigartige Rollen bei der Bildung einzelner Gesichtsregionen haben.

Diese Studie liefert wertvolle Einblicke in die Evolution der menschlichen Gesichtsform und in die Ursachen zahlreicher kraniofazialer Erkrankungen. Zusätzlich hat das Team einen öffentlich zugänglichen Online-Atlas erstellt, der es Forschenden ermöglicht, die Entwicklung des Gesichts Gen für Gen und Stadium für Stadium zu erkunden.